síndrome de MAJEWSKI

síndrome de MAJEWSKI
síndrome de MAJEWSKI
una forma letal de dwarfismo neonatal caracterizada por osteocondrodisplasia con tórax estrecho, polisindactilia, tibias desproporcionadmente cortos, pulmones hipoplásicos e insuficiencia respiratoria. Otras anormalidades incluyen abdomen prominente, braquidactilia, facies peculiar, epiglotis hipoplásico, defectos cardiovasculares (sobre todo transposición de los grandes vasos), quistes renales y anormalidades genitales. La etiología es desconocida. La muerte tiene lugar antes o en el momento del nacimiento. Se trata de un desórden de caracter autosómico recesivo.

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.


Diccionario médico. 2013.

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